“Las enfermedades poco frecuentes (EPF) que en algún momento se conocían como enfermedades raras, son aquellas que tienen una frecuencia distinta incidiendo en 1 de cada 2000 personas”, explicó Carolina Arias Cau, endocrinóloga infantil del Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) del Hospital Materno Infantil.

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“Una de las mayores complicaciones con las EPF es llegar al diagnóstico ya que por un lado, no se consideran en la formación de grado de un médico y por otro, no presentan síntomas precisos por lo que las personas usuarias consultan con gran número de especialistas, inclusive hasta 8 o 9 profesionales sin alcanzar resultados favorables por largo tiempo”, agregó Arias Cau, e indicó que “puede sumarse también que la propia herramienta diagnóstica sea muy específica, de alto costo o no se encuentre en todos los servicios”.
 
Respuesta y contención

“Nuestro trabajo en red apunta a alcanzar el máximo bienestar de cada persona, al acceso al diagnóstico y al mejor tratamiento, al seguimiento integral y su vez, a la conformación de equipos interdisciplinarios, con docencia, capacitación y articulación en especial para identificar líderes de equipos en hospitales de cabecera y en Atención Primaria de toda la provincia”, sostuvo Arias Cau.

 En tanto, destacó que en el Materno Infantil “disponemos de un dispositivo conformado por el área de EPF y el Hospital de Día donde, en internación abreviada de muy pocas horas y con el máximo de comodidades, se cumplen planes de diagnóstico, administración de medicación, intervenciones mínimamente invasivas, exámenes de rutina, rehabilitación y gestión de trámites como el Certificado Único de Discapacidad (CUD) donde cada niña o niño asiste acompañado de su familia siempre disponiendo de un espacio de contención”.

 Asimismo, mientras el 70% de las EPF se manifiesta en edad pediátrica, “trabajamos en un programa de acompañamiento, de transición hacia la vida adulta para consolidar lo que se llama derivación consensuada lo que se centraliza en el Hospital de Día y según la patología, en hospitales San Roque y Pablo Soria”, agregó la especialista y apuntó que “en articulación con el Departamento Provincial de Farmacia se asegura la provisión y entrega de medicamentos, coordinando también con el Programa Incluir Salud y las diferentes obras sociales ya que la Ley 26689 ampara farmacológicamente a las personas con EPF”.

 
El 70% de las EPF tiene causa genética

En Jujuy, entre los casos que se registran aproximadamente 800 familias viven con Enfermedades Poco Frecuentes incluyendo casos de raquitismo hipofosfatémico familiar o XLH con arqueamiento de las rodillas, dolor y dificultad para caminar; acondroplasia con problemas de articulación y movilidad; panhipopituitarismo; hiperplasia suprarrenal; enfermedad convulsiva severa; síndromes específicos severos; enfermedades severas neurológicas o inmunológicas con compromiso hormonal y metabólico.

 
28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

La jornada anual busca sensibilizar sobre las EPF, poniendo especial atención en la importancia de llegar a un diagnóstico mientras estas patologías pueden incidir en las capacidades físicas y sensoriales, las habilidades mentales y el comportamiento desde temprana edad y/o en la vida adulta, visibilizando a las personas que las transitan y a sus familias así como a los equipos de salud abocados.